Das Prader-Willi-Syndrom verursacht Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Prader-Willi-Syndrom verursacht Ursachen, Symptome und Behandlung

Es ist als Prader-Willi-Syndrom eine seltene genetische Wurzelkrankheit bekannt die durch verschiedene unterschiedliche biologische und psychologische Symptome ausgedrückt wird und dass sie zunächst nicht viel Beziehung zueinander sparen scheinen.

Dieses Syndrom hängt mit Problemen des Wachstums und der intellektuellen Entwicklung zusammen, aber seine Reichweite geht über diese Bereiche hinaus.

Was ist Prader -Syndrom Willi?

Das Prader-Willi-Syndrom, das in den 50er Jahren von den Schweizer Ärzten Alexis Labhart, Andrea Prader und Heinrich Willi identifiziert wurde, ist eine angeborene Krankheit, die Es kann in den frühen Vitalstadien von Geburt an identifiziert werden.

Es wird angenommen, dass die Ursachen des Prader-Willi-Syndroms mit dem Syndrom zu tun haben Ein Versagen in den Genen, die mit einer Region von Chromosom 15 des väterlichen Ursprungs assoziiert sind, das drückt sich nicht wie erwartet aus. Aus diesem Grund werden die Symptome aus den ersten Tagen nach der Geburt bemerkt.

Symptome

Die Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms sind die Muskelatony (Das heißt, ein niedriger Muskeltonus, der die Muskeln standardmäßig schlaff macht), die Wachstumsverzögerung, Probleme in der psychomotorischen Entwicklung und geistiger Behinderung leicht.

Andere spezifischere Symptome sind Probleme beim Saugen beim Stillen, Tendenz zu Fettleibigkeit und Hunger schwer zu befriedigen, eine relative Unempfindlichkeit gegen Schmerz (in einigen Fällen), schlecht entwickelte Genitalien und Schlafveränderungen.

Darüber hinaus auch aufgrund von Wachstumsschwierigkeiten und der Neigung von Fettleibigkeit auch das Prader-Willi-Syndrom Es hängt mit Problemen wie der Neigung von Diabetes zusammen, Obwohl dieser Trend auch genetische Wurzel sein könnte. Das Vorhandensein von Händen und Füßen, die etwas kleiner als normal sind.

Die psychischen Aspekte im Zusammenhang mit dem Symptom, wie z.

Im Falle der Tendenz, viel zu essen.

Beschränkter Intellekt

Das IC von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom normalerweise um die 70, signifikant unter dem Durchschnitt.

Normalerweise hat diese geistige Behinderung mit der Einschränkung des Arbeitsgedächtnisses und der Schwierigkeiten bei der Durchführung mathematischer Operationen zu tun (Discalculia). Deshalb ist es für diese Menschen üblich Vergessen Sie Elemente, um im Gedächtnis zu bleiben, um eine Folge von Aktionen auszuführen.

Die Sprachentwicklung wird auch bei Kindern mit dem Prader-Willi-Syndrom verzögert. Darüber hinaus erfordert die Verwendung von Sprache, dass sie generische Wörter und viele verwenden unvollendete oder zu kurze Phrasen. Darüber hinaus ist es üblich, dass sie bestimmte Schwierigkeiten haben, wenn sie etwas raffinierte Sätze verwenden und interpretieren, wie z. B. solche, die Ablehnungen enthalten.

Menschen mit diesem Syndrom müssen jedoch keine Abneigung gegen die Verwendung spezifischer Sprache oder verbaler Kommunikation entwickeln, und kann sich beim Lesen erfreuen.

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit, wie bei allen Krankheiten, Es muss immer von akkreditierten Spezialisten aus dem Gesundheitssystem durchgeführt werden.

Dies beginnt mit der Erkennung der Symptome und mit dem Zeugnis von Vätern und Müttern und setzt sich mit der Verwendung genetischer molekularer Diagnosetests in einer Laborumgebung fort.

Behandlung mit Prader-Willi-Syndrom

Wenn durch genetisches Vererbung verursacht, Es gibt kein Heilmittel für das Prader-Willi-Syndrom, und Anstrengungen durch medizinische und psychologische Intervention sind auf die Negativauswirkungen ausgerichtet, die die Symptome auf die Lebensqualität der Menschen hervorrufen können.

Natürlich ist der Nachweis und die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms von wesentlicher Bedeutung, um Zeit zu reagieren und diese Trends genetischer Ursprung zu verhindern Zu der Art des Lernens, das durchgeführt wird, und zu den Bewältigungsstilen, die angesichts alltäglicher Probleme entwickelt werden.

Frühe Aufmerksamkeit in diesen Fällen ist grundlegend Und außerdem sehr dankbar, da diese Kinder eine hohe Lernkapazität haben. In jedem Fall wird die Intervention sehr unterschiedliche Bereiche des Gesundheitssystems beinhalten, angesichts der Vielfalt der Symptome dieses Syndroms: Dermatologie, Endokrinologie, Neurologie usw.

Wachstumshormonverwaltung, Mahlzeitaufsicht und die Schaffung von Trainingsplänen zur Aufrechterhaltung der Muskeln sind in diesen Fällen sehr ansprechende Ansätze, Neben der Psychotherapie, die darauf abzielt, diese Menschen Strategien zu lehren, um ihren Brunnen zu verbessern Und damit sein Selbstwertgefühl nicht sehr betroffen ist. In einigen Fällen ist es außerdem erforderlich, Sexualhormone zu verwenden, und es ist fast immer erforderlich, das Auftreten möglicher Symptome von Diabetes mellitus zu kontrollieren.